Врач из Бурятии выявил редкую болезнь

С этим синдромом зарегистрировано всего 30 человек в мире
Здоровье |
Фото Врач из Бурятии выявил редкую болезнь

Вчера, 11 февраля, прошла он-лайн конференция, организованная НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В конференции участвовали детские гематологи и онкологи со всей страны.

С докладом выступила и гематолог онкологического отделения ДРКБ Любовь Бадмажаповна Лубсанова, в котором она рассказала о случае редкого врожденного заболевания крови, выявленного в Бурятии.

Это заболевание - генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения, сокращенно MECOM-ассоциированный синдром. В мире с таким синдромом зарегистрировано всего 30 человек, в том числе в нашей стране выявлено у трех детей. Один из которых родился в Улан-Удэ в июле 2020 г.

При исследовании костного мозга новорожденного сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами.

Параллельно с поиском диагноза проводилось интенсивное лечение ребёнка в условиях сначала в отделении патологии новорожденных, с сентября - в отделении онкологии. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь». Консультативную помощь оказали коллеги из РДКБ (Москва), с которыми есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения.

«Диагноз заболевания установлен. А это значит, есть четкая тактика лечения заболевания!», - сообщила врач ДРКБ Любовь Лубсанова.

Пресс-служба ДРКБ в Бурятии

Читайте также: Для спасения Маленькой Адисы нужно 160 млн. рублей

Кол-во просмотров: 1899

Поделиться новостью:


Поделиться: