Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые. Более половины взрослых пациентов и 34% детей признаны инвалидами.
В целях ранней диагностики редких заболеваний в республике с 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и наследственных заболеваний.
За прошлый год 99,8 % новорожденных обследованы в Научном центре проблем здоровья семьи репродукции человека (г. Иркутск). Этот показатель выше среднероссийского значения. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва) направлен биологический материал 52 новорожденных с подозрением на первичные иммунодефициты и 47 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена веществ (0,9% от всех направленных на подтверждающую диагностику).
Также продолжены обследования, направленные на своевременное выявление у новорожденных пяти наследственных заболеваний. В 2023 году обследован более 10 тысяч детей, среди которых у 7 выявлены редкие заболевания. Выявленные по скринингу пациенты состоят на диспансерном учете и получают лечение у врачей специалистов.
Для лечения редких заболеваний требуются дорогостоящие лекарства. Эти препараты закупаются из средств республиканского бюджета. В 2021 году из бюджета республики для лечения взрослых и детей, страдающих орфанными заболеваниями направлено более 197 млн рублей, в 2022 году – более 231 млн, в 2023 и 2024 году – более 318 млн. В 2023 году обеспечено лекарственными препаратами 39 взрослых и 64 ребенка.
С 2021 года по Указу Президента России дети с редкими заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда «Круг Добра». В 2021 году обеспечено 8 детей на сумму более 57 млн рублей, в 2022 году – 27 детей на сумму 258 млн рублей, в 2023 году – 37 детей на сумму более 422 млн рублей. Средняя стоимость рецепта составляет более 1,2 млн рублей.
Подробнее о взаимодействии с Фондом «Круг Добра» можно узнать на сайте фондкругдобра.рф или в Минздраве Бурятии по телефону: 8 (3012) 21-10-98.
